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杨瑞日阿吧阿吧地疼的要死,就是没办法发出一句话,然后白松把他的下巴又装了回去:“别自讨苦吃。”
杨瑞日默默地闭上了双眼,两行泪立刻流了出来。
“到底怎么回事,有什么苦衷,告诉老师。”唐教授看到这一幕,也受不了,有些心软。
“有人找我,想...”杨瑞日舌头流血,下巴也疼,但还是断断续续地说了这个情况。
杨瑞日家庭条件算是很不错的,他有一个姐姐,去年生了一个孩子。
天不遂人愿,他的小外甥女,在出生了6个月之后,突发1型sma症,又叫脊髓性肌萎缩症。
这个病,几乎是绝症,是基因类疾病。
在婴儿体检和出生时,看不出太大的异常,六个月后,会迅速发病,四肢无力,肌肉张力低下,下肢呈现“蛙腿”状。由于肋间肌比膈肌受累更重,呼吸矛盾,胸部呈现“钟形”畸形,然后,绝大部分在2岁内死于呼吸衰竭。
他姐姐是高龄产妇了,前面两次怀上的宝宝都意外流产,第三个又出了这个问题。
这个病还不如流产呢!
为这个事伤透了心的杨瑞日到处求医问药,才知道国外已经有了一种新技术,有一种药物,叫做诺西那生钠注射液,这个药能改变smn2前mrna的剪接,从而增加完整长度smn蛋白的产生。
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